O desenvolvimento de um tumor é um evento biológico complexo, envolvendo a alteração de muitas vias do organismo, sendo uma delas, a desregulação dos supressores de crescimento¹. A proliferação celular é controlada negativamente por proteínas supressoras como a proteína pRb, associada ao retinoblastoma. A proteína Rb regula o ciclo celular partir da ligação aos fatores de transcrição (E2Fs) e sua atividade está relacionada a permissão da célula à entrada na fase S (fase de replicação) do ciclo celular². A perda da atividade de RB devido a mutações, desregula esses controles, levando a proliferação indiscriminada celular e tem sido reportada na literatura como responsável pelo desenvolvimento de diversos tumores primários, como: pulmão, mama, gastrointestinal, leucemias².

‌Por outro lado, a deleção deste gene pode levar ao desenvolvimento do retinoblastoma, que é um tumor de células da retina imaturas de bebés e crianças pequenas³. Além disso, nos pacientes diagnosticados com retinoblastoma, o gene RB1 pode levar também a progressão, tais como osteosarcoma e alguns sarcomas de tecido mole4. Recentemente, foi divulgado nas redes a campanha5 ” De olho nos olhinhos”, da importância do diagnóstico precoce e da observação dos olhos em casa e nos exames clínicos. O diagnóstico é realizado pelo “exame de fundo de olho sob anestesia”, e ressonância nuclear magnética (RNM).

‌A análise do acometimento dos outros órgãos pela alteração no gene RB1, pode ser realizado por meio das amostras de bióspias, submetidas a técnica e análise dos cortes histológicos por imuno-histoquímica ou por southern blotting, cujas análises fornecem resultados do nível de expressão gênica. A técnica de FISH, do inglês Fluorescent In situ Hybridization, combina a utilização de sondas de DNA do alvo marcadas com fluorescência, permitindo a a visualização do nível do gene em células individuais e a heterogeneidade de clones celulares em um tecido, em microscópio fluorescente.

‌Na Cytocell, o seu laboratório encontra a sonda para a análise da deleção do gene RB1 nos diferentes tipos de tecidos, aliada com a qualidade das sondas e dos seus serviços, sempre empenhada em oferecer o melhor aos seus clientes.

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Referências:

1. Hanahan, D., & Weinberg, R. A. Hallmarks of cancer: the next generation. cell, 144(5), 646-674 (2011).
2. Malumbres, M., Barbacid, M. To cycle or not to cycle: a critical decision in cancer. Nat Rev Cancer 1, 222–231 (2001).
3. Heim and Mitelman, Cancer Cytogenetics 2nd Ed. 1995
4. Draper et al., Br J Cancer 1986;53(5):661-71
5. Acessado em 27 de outubro de 2023. Disponível em: 

De Olho nos Olhinhos