Câncer hematológico: a importância dos testes moleculares e citogenéticos na confirmação do diagnóstico rápido, preciso e sensível.

O termo Leucemia se refere ao conjunto de cânceres que se iniciam nas células-tronco da medula óssea, sendo uma doença maligna que atinge os glóbulos brancos do sangue, possuindo geralmente origem desconhecida. Atualmente, a doença ocupa a 9ª posição nos tipos de câncer mais comuns em homens e a 11ª em mulheres.

A leucemia acontece quando uma célula imatura das células sanguíneas sofre uma mutação genética, se transformando em uma célula cancerosa. Quando a mutação ocorre em uma célula precursora de glóbulo branco, além de perder a função de defesa do organismo, podemos ver a produção totalmente desordenada dessas células anormais e substituição das outras células que compõem o sangue, causando diversos sintomas como a infecções, anemia, hemorragias, manchas na pele, entre outros.

A classificação das leucemias, por sua vez, é com base no tipo celular envolvido e no estado de maturidade dessas células, seguindo dois critérios: o tipo de célula leucocitária doente, sendo mieloide ou linfoide e a velocidade de sua progressão, sendo aguda (quando a doença progride rapidamente e produz células imaturas que não conseguem executar suas funções), ou crônica (quando progride lentamente e mantém um número maior de células maduras).

O diagnóstico precoce é a melhor estratégia para identificar a doença ainda em fase inicial, aumentando as chances de cura desses pacientes. A suspeita de leucemia em pessoas que apresentam algum sintoma caraterístico pode ser confirmada por meio de exames clínicos e laboratoriais a partir do sangue e da medula óssea, juntamente com exames radiológicos. Além disso, testes moleculares e citogenéticos se fazem necessários na confirmação do diagnóstico rápido, preciso e sensível, sendo também uma excelente ferramenta para o monitoramento da doença durante o tratamento.

No artigo, “Associação incomum entre fenótipo e genótipo em dois pacientes com câncer hematológicos”, publicado em agosto de 2021 na Revista Brasileira de Análises Clínicas traz dois relatos de casos interessantes. Um deles, uma paciente com leucemia mieloide crônica (LMC) apresentando transcrito raro e1a2 (com prevalência de 1% nesse tipo de leucemia), e o segundo um paciente com Síndrome

mielodisplásica (SMD) do tipo AREB-2 com a translocação t(11,17)(q23;q21) nunca antes reportada em literatura para a síndrome em questão. Tal estudo mostra a importância de se correlacionar a clínica apresentada pelo paciente com os exames obtidos como os hematológicos, citogenéticos e moleculares para a determinação do diagnóstico dos pacientes. Isso facilitará a vida dos profissionais da saúde que irão fazer a análise do caso e realizar conduta médica adequada para o paciente.

Nesse contexto, a Molecular Biotecnologia possui vários produtos de biologia molecular para auxiliar na identificação das variantes genéticas relacionadas a predisposição à doença como também testes para auxiliar no diagnóstico, prognóstico e monitoramento do tratamento da leucemia. Dentre os produtos podemos destacar:

– Painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para enriquecimento de alvos (Celemics): Painéis genéticos para identificar mutações germinativas relacionadas às Leucemia Mielóide Aguda (LMA) ou Leucemia Linfóide Aguda (LLA) hereditárias: exame baseado em NGS para investigação de alterações genéticas como nucleotídeo único (SNV), pequenas deleções e inserções (Indel) e variações no número de cópia (CNV) associadas a neoplasias hematológicas. A análise dessas alterações genômicas pode ser utilizada para o prognóstico, estratificação de risco e individualização terapêutica.

– Sondas para FISH (Fluorescence In Situ Hybridization – Cytocell): determina o rearranjo cromossômico responsável pelo tipo de leucemia do paciente e, de forma bastante rápida, pode direcionar a conduta médica adequada para o tratamento. As sondas para identificação dessas alterações genéticas podem ser adquiridas tanto como sondas individuais quanto painéis Multiprobe, que permite a análise de pelo menos 8 alvos com diferentes sondas.

– Identificação da translocação e quantificação de transcritos do gene BCR-ABL por RT-qPCR (1Drop): Por meio desse exame, é possível detectar, de modo bastante sensível, a translocação entre os cromossomos 9 e 22 (cromossomo Philadelphia) e quantificar suas variantes p190 e p210, que caracterizam geneticamente algumas Leucemias como LLA e LMC. A partir desse teste é possível identificar a porcentagem de células neoplásicas presentes no organismo do paciente para monitorar o efeito do tratamento.

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