Doença de Alzheimer e o Sequenciamento de Nova Geração – NGS

A doença de Alzheimer atinge inúmeras pessoas em todo o mundo. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que existam 1,2 milhão de casos, um dado que levanta preocupação nas autoridades da área da saúde.

Sabe-se que são vários fatores que influenciam a expressão dessa doença. Os hereditários são relevantes, mas assim como outras doenças de origem genética, o estilo de vida e idade também contribuem fortemente para que as pessoas desenvolvam tal condição.

O Alzheimer é caracterizado por fases. Os sintomas mais comuns em pacientes no início da doença abrangem mente mais confusa, desorientação de espaço e horário, alterações da linguagem e fala, aprendizado e atenção difusos. Já a fase média da doença, os sintomas tendem a agravar e os pacientes apresentam maior deterioração de memória, da capacidade de julgamento, de planejamento e de abstração, alterações nas emoções, na personalidade e no comportamento social, além de alterações de postura. Já no estágio avançado e mais grave da doença, as funções do organismo se encontram mais afetadas, como por exemplo não ter controle de urina e fezes, agressividade e confusão mental grave, alucinações e convulsões.

O diagnóstico da doença de Alzheimer não é uma tarefa fácil. Pois trata-se de uma condição multifatorial, e muitas vezes, o médico especialista trabalha na investigação clínica para a exclusão da possibilidades. Exames laboratoriais são importantes para descartar possíveis problemas físicos, nutricionais, neurológicos, psicológicos, entre outros, os quais podem causar sintomas similares aqueles iniciais da Doença de Alzheimer.

Cientistas identificam genes ligados ao Alzheimer

Após o sequenciamento completo do genoma humano foi possível aplicar esse conhecimento para estudo de populações específicas. O Sequenciamento de Nova Geração – NGS tem se tornado cada vez mais economicamente acessível e hoje é possível rastrear genomas individuais para estudo do significado clínico de variantes genéticas. A doença de Alzheimer é relativamente pouco estudada em termos genéticos, mas já existem estudos importantes para a comunidade médica que foram baseados em NGS. A partir desses estudos foi possível a identificação de variantes em genes como APP, TREM2 e PLD3, que hoje são relacionados à doença⁽¹⁾.

De acordo com um artigo publicado na Nature Genetics ^(2), existem outros genes candidatos que também podem estar envolvidos na expressão da doença de Alzheimer. Mas o próprio artigo alerta sobre a necessidade de estudos constantes em pacientes portadores da doença para melhorarmos a compreensão do Alzheimer e possibilitar o desenvolvimento de drogas para o tratamento. Os autores desse trabalho também ressaltam a necessidade de estudo do genoma em um maior número de pacientes afetados, para que os resultados sejam mais robustos e esclarecedores.

O NGS é uma tecnologia poderosa de sequenciamento que gera dados em grande volume e possibilita a avaliação de vários pacientes ao mesmo tempo, em um único experimento. O uso de painéis para sequenciamento dos principais alvos relacionados à doença de Alzheimer é uma estratégia real em muitos laboratórios de pesquisa e diagnóstico.

Empresa coreana possui painéis para sequenciamento de genes relacionados à doença de Alzheimer

A Celemics, baseada na Coréia do Sul, tem como representante exclusivo no Brasil e empresa Molecular Biotecnologia. Com mais de 10 anos de experiência em painéis de NGS, a Celemics desenvolveu um painel específico para estudo da doença de Alzheimer e Parkinson.

O painel avalia 101 genes já relacionados com essas doenças, apresenta tamanho de 245Kb e tem como alvo as regiões CDS, além de outros hotspots descritos em literatura. O kit é compatível com as principais plataformas de sequenciamento do mercado como Illumina, Ion Torrent e MGI. As biblioteca são preparadas por meio da estratégia de captura, e o kit inclui todos os reagentes necessários para o processamento de amostras. Não há necessidade de adquirir produtos adicionais como beads de purificação, beads de streptavidina ou enzimas para amplificação. Os kits da Celemics são absolutamente completos.

Os painéis da Celemics são customizáveis e outros alvos de interesse podem ser adicionados à medida que novos achados científicos são publicados. Clientes que precisam de suporte de bioinformática são assistidos pelo time de assessoria científica da Molecular Biotecnologia.

 Convidamos pesquisadores e líderes de laboratório a conhecerem essa parceria e ter uma experiência ainda melhor com NGS. Nossos canais de atendimento encontram-se disponíveis para suporte científico, treinamentos, pedidos de cotação e esclarecimento de dúvidas.

Referências:

• Bertram, L. (2016). Next Generation Sequencing in Alzheimer’s Disease. In: Castrillo, J., Oliver, S. (eds) Systems Biology of Alzheimer’s Disease. Methods in Molecular Biology, vol 1303. Humana Press, New York

• Kunkle, B.W., Grenier-Boley, B., Sims, R. et al.Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing. Nat Genet 51, 414–430 (2019)