O avanço da tecnologia vem contribuindo muito a favor da elaboração de exames capazes de detectar anomalias genéticas. Com isso, doenças genéticas que antes eram difíceis de serem avaliadas, agora podem ser melhor analisadas por um sequenciamento do exoma humano completo.
O sequenciamento do exoma humano é comumente utilizado para obter informações a respeito de variações genéticas raras no genoma. Esse processo se torna muito importante para diagnóstico de doenças, já que ele é um exame mais completo e sensível, podendo detectar mutações que outros exames não são capazes realizar. Esse processo acontece devido à capacidade de observação, não apenas de variantes não sinônimas que podem levar a mudanças funcionais na produção de proteínas resultantes, mas, também, de variantes sinônimas, com alteração de nucleotídeo único que não necessariamente causam alteração na sequência de aminoácidos da proteína, nem na estrutura secundária ou terciária por exemplo.
Anteriormente, as variantes sinônimas de nucleotídeo eram consideradas neutras por não trazerem essa característica de mudança proteica. Entretanto, atualmente, estudos vêm comprovando que elas estão associadas a diferentes doenças. Em um trabalho do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, foi apontado que foram identificadas “22.841 variantes sinônimas deletérias em 125.748 exomas humanos usando dois preditores de efeito de variante. 98,2% das variantes sinônimas eram neutras, enquanto que 1,8% foi predito como sendo patogênico, o que resulta numa média de 9,88 variantes neutras e 0,18 deletéria por exoma.”
Esses dados demonstram que o sequenciamento do exoma humano pode trazer muitas vantagens para o prognóstico de doenças genéticas:
- DESVENDAR VARIEDADES GENÉTICAS DAS DOENÇAS: o exame de exoma completo examina os exons responsáveis pela síntese de proteínas. Os exons compõem aproximadamente 1% do genoma humano, entretanto, a análise deles permite identificar um padrão conhecido herdado pelos pais e que pode ser transmitido para as próximas gerações. Por isso, é considerado um exame mais sensível do que outros comumente utilizados, já que traz uma análise aprofundada e ampla das variações genéticas das doenças.
- ACONSELHAMENTO DO PACIENTE: antecipar precisamente agravos e comorbidades. O que pode ser bastante benéfico para que pacientes entendam quais são suas opções mediante risco de recorrência de doenças hereditárias em famílias.
- MELHOR ENCAMINHAMENTO DE TERAPIAS: esta etapa consiste em escolher uma melhor conduta e planejamento a partir de um diagnóstico fechado para o paciente, para que este possa agir de maneira autônoma sobre tratamentos potenciais.
Além do mais, todos esses procedimentos visam a minimização de possíveis despesas para os pacientes como: o número de consultas com diferentes especialistas e numerosos exames laboratoriais com a finalidade de reconhecer as causas de sintomas patológicos.
Assim, mediante as vantagens encontradas sobre o sequenciamento do exoma humano, pode-se afirmar o quanto é importante para a saúde preventiva dos pacientes ter um autoconhecimento genético sobre possíveis doenças potenciais que os venham a acometer futuramente.
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REFERÊNCIAS
MELLO, Ana Carolina de Moraes; MATTE, Ursula da Silveira. Análises computacionais revelam 22,841 variantes sinônimas deletérias no exoma humano. Clinical and biomedical research. Porto Alegre, 2021.
GOMES, Arthur Bruno Silva et al. Aplicação do Exoma nas Imunodeficiências Primárias. Caderno de Graduação-Ciências Biológicas e da Saúde-UNIT-ALAGOAS, v. 6, n. 1, p. 131-131, 2020.
Assessoria Científica Molecular
