O câncer de mama é um dos tipos que mais acometem pessoas do sexo feminino. É um câncer multifatorial, ou seja, vários fatores podem contribuir para que algumas pessoas possam vir a desenvolver esse tipo de câncer. Dentre eles, a questão hormonal, genética, ambiental, de agentes químicos, físicos e biológicos são os que mais entram em consenso na literatura acadêmica. O estilo de vida do paciente também contribui bastante para que surjam tumores, tais como o de consumo de alimentos processados, uso de álcool e o hábito de fumar.
Não obstante, a biologia molecular vem aprofundando mais sobre o assunto e traz algumas conclusões a respeito da relação do câncer de mama e a herança genética. Existem vários genes que correlacionam ao desenvolvimento do câncer de mama, contudo, os que mais contribuem para o surgimento dessa doença são os genes BRCA1 e BRCA2.
MAS AFINAL, O QUE SÃO OS GENES BRCA1 BRCA2?
Esses genes são considerados como supressores tumorais, já que eles são responsáveis pelo controle do ciclo celular. Além de também serem os genes que se expressam na área de reparos de DNA. Isso significa que caso haja alguma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, tanto no tipo linhagem germinativa, quanto no tipo da somática, as células podem multiplicar de maneira desordenada formando um tumor.
COMO SABER SE ESSES GENES SOFRERAM ALGUMA MUTAÇÃO?
Os exames tradicionais como mamografia e ultrassom das mamas continuam sendo a melhor forma de detectar o câncer de mama. São exames que devem ser realizados periodicamente para que se for detectado um tumor, o paciente possa tratá-lo no início sem que passe por grandes e longos processos terapêuticos. Entretanto, para que se saiba a predisposição genética para mutação nos genes BRCA1/BRCA2 é necessário que se realize exames laboratoriais. Nos dias atuais, a tecnologia de sequenciamento genético e análise de mutações de genes estão cada vez mais aprimoradas, permitindo maior precisão nos diagnósticos.
QUAIS CASOS SÃO SUBSTANCIAIS PARA A REALIZAÇÃO DE EXAMES GENÉTICOS?
Qualquer pessoa pode procurar um médico geneticista para a realização de um aconselhamento genético. Esse médico vai pedir um relato de histórico familiar sobre as doenças e pedirá que realize exames laboratoriais genéticos. No caso do paciente que possuir um histórico com familiares que obtiveram câncer de mama, serão efetuados pedidos de exames específicos nessa área. E após a realização de exames clínicos e genéticos, o médico poderá tirar conclusões sobre o diagnóstico e um melhor direcionamento de conduta sobre o resultado obtido.
QUAL A IMPORTÂNCIA DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO PARA O CÂNCER DE MAMA?
É consenso na medicina que a prevenção de doenças é sempre a melhor forma de manter a saúde e o bem-estar. O tratamento para doenças cancerígenas é quase sempre realizado com cirurgias, quimioterapias ou radioterapia. No caso do câncer de mama, pode-se levantar a questão dos danos psicológicos também, já que muitas vezes as mulheres são submetidas às cirurgias de remoção das mamas. Muitas mulheres que relatam sobre suas experiências queixam da sensação de mutilação do corpo, de uma parte que representa a sexualidade e também a maternidade. Por isso, mulheres que têm ou já tiveram casos de câncer de mama na família podem conseguir muitos benefícios com o aconselhamento genético.
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Referências:
BERTOLLO, Eny Maria Goloni et al. O processo de Aconselhamento Genético. Arq Cienc Saude, v. 20, n. 1, p. 30-6, 2013.
COELHO, Aline Silva et al. Predisposição hereditária ao câncer de mama e sua relação com os genes BRCA1 e BRCA2: revisão da literatura. Rbac, v. 50, n. 1, p. 17-21, 2018.
Assessoria Científica Molecular
