Informações sobre a sonda
O gene KMT2A (lisina metiltransferase 2A) no 11q23.3 é frequentemente rearranjado em leucemias agudas, especialmente na leucemia infantil e na leucemia secundária, após o tratamento com inibidores da topoisomerase II do ADN1.
O gene KMT2A tem uma grande homologia com o gene drosophila trithorax e codifica a histona metiltransferase, que funciona como um regulador epigenético da transcrição. As translocações de KMT2A resultam na produção de uma proteína quimérica na qual a parte amino-terminal do KMT2A é fundida com a parte carboxi-terminal do gene parceiro de fusão. A proteína funcional desempenha um papel crítico no desenvolvimento embriónico e na hematopoiese1,2,3,4.
Rearranjos de KMT2A podem ser detetados em aproximadamente 80% dos bebés com leucemia linfoblástica aguda (LLA) e em 5-10% dos casos de LLA em crianças e adultos3,4. Também podem ser observados em 60% dos casos de leucemia mieloide aguda (LMA) infantil e em 3% dos casos de novo de LMA em adultos e 10% dos casos de LMA em adultos relacionados com terapêuticas3,5. Até à data, foram identificados mais de 70 parceiros, sendo as translocações mais frequentes as seguintes: MLL-AFF1; t(4;11)(q21;q23.3), MLL-MLLT4; t(6;11)(q27;q23.3), MLL-MLLT3; t(9;11)(p22;q23.3) e MLL-MLLT1; t(11;19)(q23.3;p13.3)1.
Historicamente, os rearranjos de KMT2A na leucemia aguda têm sido associados a resultados menos bons, mas estudos recentes revelaram que o prognóstico é altamente dependente do parceiro de fusão e pode diferir entre crianças e adultos1.
Especificação da sonda
MLL, 11q23.3, Vermelho
MLL, 11q23.3, Verde
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