LPH017 – CYTOCELL P53 (TP53) DELETION

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Informações sobre a sonda
O gene TP53 (proteína tumoral p53) no 17p13.1 é um gene supressor de tumores que demonstrou ser deletado num amplo espectro de doenças malignas humanas.
O gene TP53 é um dos genes supressores de tumores mais importantes; atua como um fator de transcrição potente com uma função fundamental na manutenção da estabilidade genética. O rastreio de perda do TP53 é importante, dado que deleções ou perdas do braço curto do cromossoma 17, que inclui a região TP53, são comunicadas em muitos cancros e são frequentemente associadas à progressão da doença, a uma resposta menos boa ao tratamento e/ou a um mau prognóstico.
Em particular, a perda do TP53 é comunicada em 10% dos doentes com leucemia linfocítica crónica (LLC) e é considerada o marcador de prognóstico menos bom nessa doença1,2. Na leucemia mieloide aguda (LMA) e na leucemia linfoblástica aguda (LLA), a perda do TP53 é associada a um resultado menos bom e é frequentemente considerada um marcador de progressão da doença ou de doença secundária3-5.
A perda do TP53 em doentes com mieloma múltiplo é um evento tardio, que é considerado um marcador de progressão da doença e associado a um prognóstico muito pouco favorável6,7.
No linfoma não Hodgkin, as perdas de TP53 são comunicadas no linfoma difuso de grandes células B (LDGCB), frequentemente como parte do linfoma (“double hit” ou fenótipos plasmablásticos8. No linfoma de células do manto (LCM), as perdas de TP53 são associadas a um resultado menos bom e a um mau resultado quando observadas com deleções concomitantes do CDKN2A9.

Especificação da sonda
P53, 17p13.1, Vermelho
D17Z1, 17p11.1-q11.1, Verde

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