LPH024 – CYTOCELL DEL(5q) DELETION

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Informações sobre a sonda
As deleções do braço longo do cromossoma 5 são uma das anomalias do cariótipo mais frequentes na síndrome mielodisplásica (SMD) e na leucemia mieloide aguda (LMA) com alterações relacionadas com a mielodisplasia1,2.
Um subconjunto de doentes com del(5q) como única anomalia citogénica tem um conjunto consistente de características clínicas designado por síndrome 5q-1. Esta entidade clínica com <5% de blastos tem um prognóstico mais favorável e responde ao tratamento com lenalidomida. No entanto, os doentes com del(5q) associada a outras anomalias citogenéticas ou excesso de blastos têm uma sobrevida inferior2,3.
Duas regiões cromossómicas foram mapeadas no cromossoma 5q na SMD. Uma região frequentemente deletada, no locus 5q33, está associada à síndrome 5q-. Outra região, mais proximal, localizada no 5q31, tem sido associada a uma forma mais agressiva da SMD e LMA e é frequentemente acompanhada de outras anomalias citogenéticas e de um prognóstico mais desfavorável1,3,4.
A Sonda del(5q) CytoCell deteta deleções do EGR1 (resposta de crescimento precoce 1), um gene supressor de tumores no 5q31. O EGR1 revelou atuar através de haploinsuficiência para iniciar o desenvolvimento de SMD/LMA5.

Especificação da sonda
EGR1, 5q31.2, Vermelho
5p15.3, Verde

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