De acordo com National Library of Medicine, estima-se que cerca de 65% da população mundial tem dificuldade, em alguma medida, de digestão da lactose na vida adulta. Esse dado comprova que o consumo de leite e derivados podem se tornar um grande impasse na vida das pessoas, mais do que podemos imaginar.
De modo geral, os mamíferos sofrem uma mudança na digestão da lactose no momento de seu desmame, deixando de realizar a quebra dessa molécula através da enzima lactase. Os seres humanos não fogem muito dessa regra. Porém, pesquisas indicam que a adaptação na alimentação pode ter feito com que as moléculas de lactose continuassem a ser quebradas em alguns casos, mesmo após o período do fim da alimentação com leite materno. Esse processo ocorreu através de uma mutação aleatória que ocorreu no gene LCT que fez com que algumas pessoas pudessem continuar a ingestão de leite e seus derivados, sem ocasionar grandes desconfortos em seu aparelho digestivo.
ÍNDICE
- O que é hipolactasia?
- Processo da digestão da lactose
- Principais sintomas
- Intolerância à lactose congênita
- Métodos de diagnóstico
- Como implementar o teste genético em laboratório
- Tratamento
O QUE É HIPOLACTASIA?
A intolerância a lactose é desencadeada pela hipolactasia ou lactase não persistente. Ou seja, o organismo deixa de produzir a enzima que hidrolisa a lactose, ocasionando má digestão por excesso dessa substância, já que ela não consegue ser absorvida pela mucosa digestiva.
É esperado pela natureza humana que a hipolactasia seja uma realidade para a maioria da população após o desmame, uma vez que é um processo geneticamente programado nos organismos das pessoas. Entretanto, é compreendido que algumas populações sofram a redução da enzima lactase em maior ou menor porcentagem, podendo até mesmo não produzir mais essa enzima de maneira irreversível.
PROCESSO DA DIGESTÃO DA LACTOSE
A lactose é uma substância encontrada em leite e em derivados. Ao ingerir alimentos com a lactose, a enzima lactase hidrolisa essa molécula derivando em duas outras substâncias: glicose e galactose. Essas moléculas derivadas conseguem ser absorvidas pelo intestino e, por isso, a digestão ocorre sem grandes intercorrências. Entretanto, caso a quebra da lactose não seja efetuada, não poderá ser absorvida pelo intestino delgado e, portanto, passa para o cólon transformando-a em ácidos graxos de cadeia curta, e liberando gás carbônico, gás hidrogênio, acetato, butirato e propianato. Esse processo é chamado de fermentação e é executado pelas bactérias presentes na flora intestinal. O gás hidrogênio residual é absorvido pelo intestino, atinge a corrente sanguínea e é expirado pelos pulmões, podendo por exemplo, ser um instrumento para fechar alguns diagnósticos.
PRINCIPAIS SINTOMAS
- Vômitos;
- Sensação de inchaço no abdome;
- Dor abdominal;
- Flatulência;
- Diarreia;
- Borborigmos
INTOLERÂNCIA A LACTOSE CONGÊNITA
A intolerância a lactose congênita é uma condição hereditária e autossômica recessiva. A recomendação é que se atente aos primeiros sintomas – diarreia líquida – para conseguir um diagnóstico mais rápido possível, já que o paciente pode ser levado ao óbito.
MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO
Diferentes métodos de diagnóstico podem ser empregados para detectar a intolerância a lactose, destacando-se:
- Curva glicêmica: o paciente ingere de 25g a 50g de lactose e se coleta o sangue por duas a três horas. Caso a glicemia alcance um número elevado, significa que a lactose foi absorvida pelo organismo e, assim, conclui-se que a enzima lactase é presente no organismo.
- Teste respiratório de hidrogênio: esse exame consiste em soprar o basal, ingerir a lactose e depois realizar o sopro novamente em intervalos de 60 e depois 30 minutos durante o período de 3 horas. Esse exame visa detectar o hidrogênio expirado para os pulmões, caso a lactose não seja hidrolisada.
- Exame genético: são testes moleculares, como por exemplo o de PCR, cujo o objetivo é detectar o polimorfismo do gene LCT. O teste apresenta 100% de sensibilidade e, em média, 96% de especificidade.
COMO IMPLEMENTAR O TESTE GENÉTICO EM LABORATÓRIO
O primeiro passo é verificar se o laboratório apresenta estrutura mínima para se realizar uma PCR: área para extração de DNA, área de preparo de reagentes para amplificação e área de amplificação. Além disso os equipamentos necessários para a execução dessas etapas. Os insumos mais comuns são primers, sondas, polimerases, entre outros. Mas a depender da técnica escolhida para fazer a detecção de mutações, os reagentes também podem variar. A identificação da presença ou ausência da mutação do gene envolvido na digestão da lactose pode tanto ser feita por PCR comum como também por sequenciamento Sanger ou NGS. Vale ressaltar que na Molecular Biotecnologia você pode encontrar tanto os equipamentos, quanto os reagentes para realizar esse teste em seu laboratório.
TRATAMENTO
A primeira medida a ser adotada é a restrição de alimentos que contenham a lactose para a remissão de sintomas indesejados. Porém, a total restrição não é recomendada para que não haja carência de cálcio, fósforo e vitaminas no organismo.
Nesse sentido, é interessante que o paciente reintroduza os alimentos lácteos de maneira moderada, espaçada e junto com outros alimentos. Outra opção é fazer uso de substâncias farmacológicas que fazem uma terapia de reposição enzimática com lactase exógena.
A Molecular disponibiliza seus canais de atendimento para consultoria e orçamentos para pesquisadores e líderes de laboratório que têm interesse em implementar esse teste genético de intolerância à lactose.
REFERÊNCIAS
MATTAR, Rejane; MAZO, Daniel Ferraz de Campos. Intolerância à lactose: mudança de paradigmas com a biologia molecular. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 56, p. 230-236, 2010.
National Library of Medicine: https://medlineplus.gov/genetics/condition/lactose-intolerance/#frequency. Acesso em 06 de fev. de 2023.
Assessoria Científica Molecular
