Sobre a sonda
A monossomia do cromossoma 7 e as deleções do braço longo do cromossoma 7 são reconhecidas como aberrações cromossómicas recorrentes, observadas frequentemente nas perturbações mieloides.
A monossomia 7 e a del(7q) são observadas numa série e perturbações mieloides, incluindo a síndrome mielodisplásica (SMD), a leucemia mieloide aguda (LMA) e a leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ)1. Além disso, ocorre na SMD e na LMA que se desenvolvem em doentes com perturbações constitucionais (por exemplo, anemia de Fanconi, síndrome de Kostmann, neurofibromatose tipo 1 e monossomia familiar 7)2. A presença de monossomia 7 ou da del(7q) como alterações cariotípicas está associada a um resultado mais desfavorável nas doenças mieloides malignas1,3.
As deleções no cromossoma 7 são normalmente grandes com heterogeneidade nos pontos de quebra em doenças mieloides, fazendo com que seja difícil mapear as regiões frequentemente deletadas (CDRs). É altamente provável que múltiplos genes supressores de tumores no cromossoma 7 cooperem na leucemogénese4. Foram anteriormente registadas duas CDRs: uma na região 7q22 e outra na região 7q31-q362,5, ambas alvo deste conjunto de sondas.
Especificação da sonda
7q22.1-q22.2, Vermelho
7q31.2, Verde
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