LPH007 – CYTOCELL BCR/ABL (ABLQ) TRANSLOCATION, DUAL FUSION

Informações sobre a sonda
O gene BCR (ativador BCR do RhoGEF e GTPase) está localizado no 22q11.23 e o gene ABL1 (proto-oncogene ABL 1, tirosina quinase não recetora) está localizado no 9q34.12. A translocação entre estes dois genes dá origem ao gene de fusão BCR-ABL1 e produz um cromossoma Filadélfia, o resultado visível desta translocação.
A presença da fusão BCR-ABL1 tem importantes implicações de diagnóstico e prognóstico numa série de perturbações hematológicas.
A translocação t(9;22)(q34.12;q11.23) é a marca distintiva da leucemia mieloide crónica (LMC) e é verificada em cerca de 90-95% dos casos1. Os casos restantes têm uma translocação variante ou têm um rearranjo críptico que envolve o 9q34 e o 22q11.23 e que não é possível identificar através da análise citogenética de rotina1.
A fusão BCR-ABL1 também se verifica em 25% dos casos de leucemia linfoblástica aguda (LLA) em adultos e em 2-4% dos casos de LLA infantil1. A presença de uma fusão BCR-ABL1 revelou conferir um mau prognóstico na LLA em adultos e crianças1,2. A deteção da anomalia é assim de elevada importância para a estratificação do risco, que irá influenciar as decisões de tratamento e gestão2. Num número reduzido de casos de LLA, a translocação não resulta num cromossoma Filadélfia citogeneticamente visível. Nestes casos, a FISH é essencial para realçar o gene de fusão3.
Este rearranjo é também observado em casos raros de leucemia mieloide aguda (LMA). A LMA Filadélfia positiva é caracterizada pela sua resistência à quimioterapia padrão convencional e mau prognóstico4, pelo que a identificação precisa e rápida desta anomalia cromossómica é vital.