LPH039 – CYTOCELL CKS1B/CDKN2C(P18) AMPLIFICATION/DELETION

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Informações sobre a sonda
O gene CKS1B (subunidade reguladora da proteína quinase CDC28 1B) está localizado no 1q21.3 e o gene CDKN2C (inibidor da quinase dependente da ciclina 2C) está localizado no 1p32.3.
O ganho da região 1q21 incluindo o CKS1B é uma das aberrações que ocorrem com mais frequência no mieloma múltipla1. A sobre-expressão do gene CKS1B aumenta a progressão do ciclo celular, resultando numa doença mais proliferativa2. Isto está relacionado com o fenótipo avançado do mieloma múltiplo, pelo que pode estar associado a um prognóstico desfavorável e à progressão da doença1,2,3. O ganho do 1q21 tem sido associado a uma sobrevivência inferior, constatando-se uma maior amplificação da recidiva da doença. Os ganhos completos do braço longo do cromossoma 1 são também frequentes no mieloma múltiplo e podem ocorrer como isocromossomas, duplicações ou translocações intercalares e são frequentemente associados à progressão da doença4.
O CDKN2C é um gene supressor de tumores responsável por induzir a morte celular apoptótica e a fragmentação do ADN5. A respetiva expressão é aumentada pela expressão da citocina IL-6 no mieloma múltiplo e a deleção homozigótica do gene está associada a uma doença mais proliferativa5. Embora as deleções do CDKN2C tenham sido comunicadas como raras nas doenças malignas humanas, as análises citogenéticas revelaram que as anomalias de 1p32-36 ocorrem em cerca de 16% dos mielomas múltiplos humanos e estão associadas a uma pior sobrevivência geral2,3,5,6.
As anomalias citogenéticas são detetadas pela citogenética convencional em cerca de um terço dos casos de mieloma múltiplo, mas a FISH aumenta a proporção de anomalias cromossómicas para >90%7.

Especificação da sonda
CKS1B, 1q21.3, Vermelho
CDKN2C (P18), 1p32.3, Verde

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